En el estudio presentado en la #ASCO2017, se investigó más de 500 pacientes con tumores sólidos metastásicos. Los resultados mostraron que el 72% de los casos encontraron alteraciones genéticas que podrían indicar el uso de alguna droga específica en los ensayos clínicos.
El resultado más sorprendente fue que el 11% de los pacientes tenían alteraciones germinativas relacionadas a la mayor predisposición al cáncer, o sea, indicativas de cáncer hereditario. En ninguno de los casos había conocimiento previo de la existencia de predisposición hereditaria.
La conclusión del estudio es que la secuenciación de la nueva generación de tumores puede identificar parte importante de los casos con mutaciones germinativas diagnósticas de cáncer hereditario no anticipadas, que será de gran importancia no solamente al paciente, sino también a sus familiares.
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