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Autor(a):

Fundação Laço Rosa

Fundação Laço Rosa

Data do Post
27/09/2019
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O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

Desde de 1995, é sabido que o carcinoma de mama hereditário é atribuído a dois genes, BRCA1 E BRCA2. Mutações em ambos os genes são encontradas em  5% a 10% de todos os carcinomas mamários.

Em 2013, muitas pessoas consideraram extrema a atitude da atriz Angelina Jolie de retirar as mamas e os ovários. Na verdade, foi uma decisão preventiva, já que ela fez um exame que detectou a mutação nos genes BRCA. Além disso, tinha histórico de câncer de mama na família.

O teste apontou que Jolie tinha aproximadamente 87% de chance de desenvolver a doença até os 50 anos. Mas, afinal, qual exame ela realizou para descobrir isso? A atriz se submeteu ao mapeamento dos genes BRCA1 e BRCA2.

Estima-se que em cada 8 a 10 mulheres, uma desenvolverá a doença no decorrer da vida e essa possibilidade se torna mais marcante ainda, em famílias portadoras de mutação dos genes BRCA1 e BRCA2.

Quer entender melhor qual a relação desses genes com o câncer de mama? Então, confira nosso post: veja a importância do mapeamento genético e saiba quem deve realizar!

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

Os genes BRCA1 e BRCA2 pertencem a uma classe de genes conhecidos como supressores de tumor. Em condições normais esses genes ajudam garantir a estabilidade do material genético da célula (DNA) e a impedir o crescimento celular descontrolado. A presença de mutação destes genes tem sido associada ao desenvolvimento de câncer de mama hereditário, câncer de ovário, câncer de próstata dentre outros. Todavia, nem todas as alterações genéticas, ou mutações, são deletérias. Algumas mutações podem ser benéficas, enquanto outras podem não ter nenhum efeito óbvio. As mutações nocivas podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver uma doença como o câncer.


Qual a importância de realizar desse mapeamento genético?
A identificação de indivíduos em risco para câncer hereditário é importante, porque indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer. Segundo, porque outros familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco para o câncer hereditário. A maioria dessas doenças genéticas segue herança autossômica dominante, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado pode ser portador da mesma mutação que está levando ao câncer. Terceiro, porque medidas de rastreamento intensivo e intervenções preventivas, cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia, se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações
Caso seja detectada a mutação, a escolha de qual atitude tomar não é uma decisão fácil e envolve uma longa conversa entre médico e paciente.

Quem deve fazer esse exame?
Mas, afinal, todas as mulheres devem fazer esse exame? Não. Como dissemos, uma pequena parcela dos casos de câncer de mama e ovário é decorrente das mutações nesses genes. Desse forma, o teste é indicado para quem tem parentesco direto com o paciente que desenvolveu o câncer de tipo hereditário.

A indicação para fazer o exame é para mulheres que têm a incidência de três casos do mesmo lado da família e em parentes próximos, como mãe e avó. Pessoas que tenham familiares que desenvolveram o câncer antes dos 50 anos também podem se submeter ao teste, dentre outros critérios.

O medico que atua em onco – genética ira realizar o aconselhamento genético para identificar o melhor teste: BRCA ou mapeamento multi gene de acordo com sua historia familiar e seu risco.

Agora você já sabe como o exame que mapeia os genes BRCA1 e BRCA2 pode ajudar na prevenção da doença para casos específicos. É importante destacar, ainda, que o Projeto de Lei 25/19 garante a realização do mapeamento pelo SUS a quem está no grupo de risco.

Dra. Magda Conceicao Barbosa Gomes, PhD



Quer mais informações sobre esse assunto? Deixe um comentário neste post com sua dúvida que responderemos em breve!