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Data do Post
04/07/2018
/Papo médico

Estudo sobre mutações nos genes BRCA1 e 2

Um estudo brasileiro, publicado na Scientific Reports, analisou perfil das mutações existentes nos genes BRCA1 e BRCA2. Através desse estudo foi possível confirmar a heterogeneidade das moléculas dos genes e que determinados padrões de mutações recorrentes podem ser diferentes para cada região do país.

O objetivo dessa pesquisa era identificar os perfis de mutação, no Brasil, e verificar se o mapeamento dessas mutações seria útil para a população. Foram levantados dados de 11 Estados brasileiros, sendo a maioria proveniente de São Paulo.

Dentro do escopo da pesquisa, foram identificadas 126 variantes no gene BRCA1 e 103 no BRCA2, sendo que o último apresentou mais mutações não recorrentes, que aparecem apenas uma vez. Ou seja, o gene BRCA2 apresentou maior número de diferentes tipos de mutações.

Além disso, determinadas mutações foram detectadas em apenas algumas regiões do país. Sendo assim, é importante continuar a pesquisa, para verificar se esse padrão se aplica em um contexto maior de pessoas.

O que é BRCA1 e BRCA2?

São dois genes responsáveis pela recuperação do DNA. Quando há alguma mutação nesses genes, eles deixam de exercer esse papel, possibilitando a reprodução de células de forma descontrolada.

Esse estudo é importante, pois através do mapeamento dessas mutações é possível prescrever um tratamento mais adequado e controlar a doença no seu estágio metastático.

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Fonte: Onconews